La santé

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

  • Sample ascertainment: W.v.R., R.A.A.v.d.S., M.M., A.M.D., H.-J. Westeneng, G.H.P.T., N.T., J.C.-K., B.N.S., M. Gromicho, S. Chandran, S. Pal, K.E.M., P.J.S., J.H., R.W.O., M.S., T.M., N.B., A.J.v.d.K., A. Ratti, C. Gellera, G. Lauria, G.P.C., C.C., D.S., S.D.’A., G. Sorarù, G. Siciliano, M.F., A.P., A. Chiò, A. Calvo, C. Moglia, M. Brunetti, A. Canosa, M. Grassano, E.B., E.P., G. Logroscino, B.N., A.O., A.N., Y.L., M. Zabari, M. Gotkine, R.H. Baloh, S.B., P.V., P. Corcia, P. Couratier, S. Millecamps, V.M., F.S., J.S.M.P., A. Assialioui, R.R.-G., P.A.D., J.P.R., A.C.L., J.H.W., D. Brenner, A. Freischmidt., G. Bensimon, A. Brice, A.D., C.A.M.P., S.S.-D., N.W.W., S.T., R. Rademakers, A. Braun, J.K., D.C.W., C.M.O., A.G.U., A.H., M.R., S. Cichon, M.M. Nöthen, P.A., B.J.T., A.B.S., M. Mitne Neto, R.J.C., R.A.O., M.W.-P., C.L.-H., V.M.v.D., J.G., A. Roediger, N.G., A.J., T.B., E. Theele, B. Ilse., B.S., O.W.W., R.S., C.A.H., C. Graff, L.B., V.F., V. Demeshonok, A. Ataulina, B.R., B.K., J.Z., M.R.-G., D.G., Z.S., V. Drory, M.P., I.P.B., M.C.K., R.D.H., S. Mathers, P.A.M., M.N., G.A.N., R.P., D.B.R., K.A.M., P.S.S., M.d.C., S. Pinto, S. Petri, M.W., G.A.R., V.S., J.D.G., R.H. Brown, J.E.L., C.E.S., P.M.A., D. Fan, F.C.G., A.F.M., R.L.M., O.H., A.A.-C., P.V.D., L.H.v.d.B., J.H.V., SLALOM Consortium, PARALS Consortium, SLAGEN Consortium and SLAP Consortium. SNP array genotyping: W.v.R., R.A.A.v.d.S., A.M.D., A.S., I.F., G. Bensimon, A. Brice, A.D., C.A.M.P., S.S.-D., N.W.W., L. Tittmann, W.L., A. Franke, S.R., A. Braun, J.K., D.C.W., C.M.O., A.G.U., A.H., M.R., S. Cichon, M.M. Nöthen, P.A., B.J.T., A.B.S., B.B., S.F., S.T.N., F.J.S., K.L.W., A.K.H., L.W., C.J.C., G. Breen, D. Fan, F.C.G., A.F.M., N.R.W., A.A.-C., P.V.D., L.H.v.d.B. and J.H.V. GWAS quality control: W.v.R., R.A.A.v.d.S., M.K.B., R. Restuadi, R.L.M., N.R.W. and J.H.V. GWAS data analysis: W.v.R., R.A.A.v.d.S., M.K.B., R. Restuadi, R.P.B., M. Doherty, M.H., A.A.K., A.I., A.S., N.T., B.N.S., B.B., D. Fan, A.F.M., R.L.M., N.R.W. and J.H.V. WGS: W.v.R., R.A.A.v.d.S., P.J.H., R.A.J.Z., M.M., A.M.D., G.H.P.T., K.R.v.E., M.K., J.C.-K., B.N.S., K.P.K., A.A.-C., P.V.D., L.H.v.d.B. and J.H.V. WGS quality control: W.v.R., R.A.A.v.d.S., J.J.F.A.v.V., P.J.H., R.A.J.Z., M.M., K.P.K., P.V.D. and J.H.V. WGS rare variant burden analyses: W.v.R., R.A.A.v.d.S., P.J.H., R.A.J.Z., K.R.v.E., K.P.K., P.V.D. and J.H.V. WGS STR analyses: W.v.R., J.J.F.A.v.V., R.A.J.Z., E.D., M.A.E. and J.H.V. eQTL analyses: W.v.R., R.A.A.v.d.S., M.K.B., N.d.K., H.-J. Westra, O.B.B., P.A.D., J.M., L.F. and J.H.V. mQTL analyses: W.v.R., M.K.B., P.J.H., R.A.J.Z., G.S., E.H., A.M.D. and J.H.V. Cross-disorder analyses: W.v.R., R.A.A.v.d.S., M.K.B., N.d.K., H.-J. Westra, O.B.B., P.D., E.J.N.G., M.A.v.E., R.J.P., A.F.M., N.R.W., E. Tsai, H.R., L.F. and J.H.V. MR analyses: W.v.R., R.A.A.v.d.S., M.K.B., D. Baird, H.-J. Westra, G.D.S., T.R.G., E. Tsai, H.R. and J.H.V. Writing the manuscript: W.v.R., M.K.B., D. Baird, J.M., E. Tsai and J.H.V. Revising the manuscript: W.v.R., R.A.A.v.d.S., M.K.B., J.J.F.A.v.V., G.S., E.H., D. Baird, R. Restuadi, E.D., H.-J. Westra, G.H.P.T., K.R.v.E., E.J.N.G., M.A.v.E., R.J.P., G.D.S., T.R.G., R.L.M., K.P.K., N.R.W., E. Tsai, H.R., L.F., L.H.v.d.B. and J.H.V. Funding acquisition and study supervision: L.H.v.d.B. and J.H.V.